4月6日，記者從中國科學院海洋研究所獲悉，由該所張國范研究組獨立完成的論文《長牡蠣染色體水平基因組和變異圖譜構(gòu)建》近日在國際知名期刊《分子生態(tài)資源》在線發(fā)表。亓海剛副研究員為論文第一作者，李莉研究員和張國范研究員為通訊作者。
張國范介紹，該研究首次構(gòu)建了長牡蠣染色體水平基因組和貝類中第一張包含SNP、INDEL和CNV的綜合序列變異圖譜，發(fā)現(xiàn)長牡蠣基因組中存在高比例的長片段重復序列，CNV結(jié)構(gòu)變異可導致個體間平均21%的區(qū)域差異，更新了長牡蠣基因組資源和對基因組復雜性的認知。
長牡蠣俗稱太平洋牡蠣，是世界重要的養(yǎng)殖貝類，具有重要的經(jīng)濟和生態(tài)價值。張國范研究組長期從事貝類養(yǎng)殖和育種相關(guān)工作，并一直致力于牡蠣基因資源挖掘和分子育種研究。2012年在Nature發(fā)表的牡蠣第一張基因組圖譜得到廣泛應用，引領(lǐng)并開啟了水產(chǎn)物種基因組學相關(guān)研究。張國范研究組之后一直對牡蠣基因資源進行維護和更新。隨著新一代測序技術(shù)的普及和對長牡蠣染色體水平基因組需求的增加，研究組于2019年正式啟動長牡蠣染色體水平基因組構(gòu)建工作。
本研究利用高覆蓋第三代測序(PacBio，~200×)結(jié)合HIC技術(shù)，并利用遺傳連鎖圖譜進行輔助，對一個中國青島的長牡蠣進行從頭組裝，獲得基因組總長度為587M，包含10條染色體水平scaffold序列，ContigN50達到3.1M，ScaffoldN50達到60M，組裝完整性和連續(xù)性均有較大提高。發(fā)現(xiàn)基因組中高比例的長片段重復在基因進化中發(fā)揮了重要作用，同時也是導致之前基于二代測序技術(shù)組裝的長牡蠣基因組碎片化的主要原因。基于495個野生長牡蠣的重測序數(shù)據(jù)分析，構(gòu)建了長牡蠣綜合變異圖譜，包含480萬個高質(zhì)量SNP，60萬個INDEL和4.9萬個CNV。張國范表示，這些新的數(shù)據(jù)資源對牡蠣比較基因組學、分子育種和適應進化等研究具有重要意義。
美國南加州大學Dennis Hedgecock教授團隊成員Xiaoshen Yin博士對該基因組進行了分析，發(fā)現(xiàn)和連鎖圖譜一致性達到90%以上，明顯的組裝錯誤不到0.1%，肯定了其較高的組裝質(zhì)量(Yin et al, 2020)。(記者 王健高 通訊員 王敏)
關(guān)鍵詞： 長牡蠣染色體水平基因組
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