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科技日報記者?張夢然
《自然·遺傳學》5日發表的一項動物實驗研究發現，21號染色體上的干擾素受體（IFNR）基因簇的3個拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關，但相關機制仍需進一步研究。
唐氏綜合征是一種遺傳病，患者所有細胞的21號染色體都有3個拷貝，而不是正常的兩個拷貝。21號染色體內有一組免疫相關基因，也稱IFNR基因簇。然而，21號染色體的這個多余拷貝如何導致了這種疾病仍然不明確。之前曾利用小鼠研究過這種疾病，因為與人類21號染色體對應的基因組區域有一個多余拷貝的小鼠也表現出人類唐氏綜合征患者的許多特征。
研究團隊對小鼠開展基因組工程研究。圖片來源：《自然·遺傳學》
美國科羅拉多大學安舒茨醫學分校團隊此次對304名唐氏綜合征患者（163位男性、141位女性）和96人的對照組（44位男性、52位女性）的血液進行了轉錄組分析，發現IFNR過表達與唐氏綜合征患者的干擾素長期過度活躍以及炎癥有關。為了進一步研究，他們對小鼠移除了IFNR基因簇的第三個拷貝。結果發現，這能減少之前在有3個該基因簇拷貝的小鼠中見到的過度活躍的免疫應答。研究團隊開展了分子、結構和認知測試，指出刪除IFNR第三個拷貝能改善唐氏綜合征小鼠的許多性狀，包括認知功能缺陷和心臟問題。
團隊指出，由于研究對象是小鼠，所以將結果外推到人類時應保持謹慎，仍需開展進一步研究理解免疫應答異常的背后機制。
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