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科技日報記者?張夢然
美國國立衛生研究院研究人員發布了一種創新的軟件工具，用于組裝來自各種物種的真正完整（即無縫）的基因組序列。這種名為Verkko的軟件在芬蘭語中意為“網絡”，它使組裝完整基因組序列的過程更經濟實惠且易于使用。研究成果16日發表在《自然·生物技術》上。
美國國立衛生研究院發布了一款創新的軟件工具，可組裝來自各種物種的真正完整（即無縫）的基因組序列。圖片來源：美國國家人類基因組研究所
Verkko從組裝第一個無間隙人類基因組序列中成長起來，該序列于去年由端粒到端粒（T2T） 聯盟完成。研究人員稱，他們利用了在T2T項目中學到的知識，并使流程自動化。有了Verkko，他們現在只需按下一個按鈕就能自動獲得完整的基因組序列。
T2T聯盟使用新的DNA測序技術和分析方法來生成和組裝剩余的8%—10%的人類基因組序列。利用Verkko可在幾天內完成任務；而當研究人員手動組裝這些碎片時，這個龐大且技術精湛的團隊需花費數年時間才能完成同樣的任務。
Verkko首先將細小的細節組合在一起，然后將組裝區域與更大、更不精確的部分進行比較。這些較大的部分作為一個框架來對更詳細的區域進行排序。最終產品就是準確完整的基因組序列。
隨著Verkko帶來更完整的人類基因組序列，研究人員可更好地評估人類基因組多樣性。目前，科學家們還缺乏對整個人類基因組許多部分多樣性的了解，例如高度重復的DNA區域。
研究人員表示，Verkko還將加快生成常用物種的無縫基因組序列，例如小鼠、果蠅和斑馬魚，以提高它們對科學的實用性。
總編輯圈點：
組裝基因組就像拼拼圖，但結果不唯一，因為不同的DNA測序技術會生成不同類型的拼圖，有些很小卻很詳細，有些雖然圖像模糊但要大得多。本文中的Verkko能比較并組裝兩種類型的作品，最終生成完整又準確的圖像。測試中，無論使用人類還是非人類的數據，Verkko都能做到快速而準確。在以前，這是一項艱苦、耗時還易錯的工作；而對以后來講，各種植物、動物和其它生物無縫基因組序列的出現，將為基因組學領域發展提供巨大助力。
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